生殖細胞系列遺伝子検査

（Germline Genetic Testing）
遺伝子関連・染色体検査のうち、生殖細胞系列のDNA配列の変異又は遺伝しうるゲノム配列の変化を検出する検査。単一遺伝子疾患、多因子疾患、薬物等の効果・副作用・代謝、個人識別に関する遺伝学的検査等、ゲノム及びミトコンドリア内の原則的に生涯変化しない、その個体が生来的に保有する遺伝学的情報を明らかにする検査（臨床検査技師等に関する法律施行規則別表第一）。単一遺伝子疾患の診断、発症前診断、薬剤応答性検査、親子鑑定等に用いられる。