妊婦の血液から胎児の染色体異常を調べる新出生前診断（NIPT）を巡り、東京慈恵医大など全国の11医療機関が、全ての染色体を調べる臨床研究を2月にも始めることが30日、関係者への取材で分かった。妊婦約2千人を対象に研究を進め、精度の検証などを行う。各機関で準備が整い次第、順次研究に着手し、2030年3月末まで実施する見通し。

NIPTは現在、ダウン症などの原因となる3種類の染色体異常の有無に限って検査し、陽性の場合は羊水検査などで確定する。日本医学会が認証する医療機関を中心に実施しているが、3種類以外の検査は無認証施設で横行している。精度が十分に検証されておらず、不十分なカウンセリング体制で妊婦を混乱させているという問題がある。

計画では、超音波検査で胎児の特徴から何らかの病気を疑われたり、過去に染色体疾患の子を出産した経験があったりする妊婦で、妊娠10～37週未満の18歳以上を対象とする。計23対46本とされる全染色体の数や大きさなどと、胎児の病気との関連を調べる。希望者には結果を伝え、陽性の場合、診断を確定するための羊水検査を実施する。

大学病院など認証を受けた医療機関が参加し、産婦人科医のほか小児科医や遺伝の専門医も従事する。認証施設で検査することで、適切なカウンセリングが提供されることが期待され、妊婦への情報提供の在り方や、丁寧な説明をどこまで尽くすかといった医療の提供体制も検討を深める。