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口腔粘膜の方が検査の成功率上がる ヘムサイトの正常部検体
遺伝子診療学会大会

エスアールエル遺伝子・ゲノム解析部の渕岡美佐氏は7月11日、浜松市で開かれた日本遺伝子診療学会大会のシンポジウムで、造血器腫瘍遺伝子パネル検査「ヘムサイト」の精度管理について報告した。正常部の検体として口腔粘膜か爪のどちらかを用いるが、核酸の収量や品質の面で口腔粘膜が爪よりも優れており、検査の成功率向上が期待できると指摘した。
ヘムサイトは、腫瘍部DNAと正常部DNAを比較して、腫瘍部に特異的な遺伝子異常を特定する。腫瘍部の検体は末梢血、骨髄液、FFPEのいずれか、正常部の検体は口腔粘膜か爪のいずれかを用いる。
同社では、確実に検査が成功するよう独自の基準を設け、抽出した核酸の収量や品質がその基準を満たしているかを確認しながら解析を行い、検査精度を確保しているという。
受託開始から7月3日受け付け分までを集計したところ、DNAの収量が基準を満たした検体の割合は口腔粘膜が100%だったのに対し、爪は33%にとどまった。また、DNAの品質が基準を満たした検体の割合も、口腔粘膜が99%だったのに対し爪は33%となった。渕岡氏は、「爪は(抽出した核酸の)品質が低い傾向があるため、第1選択を口腔粘膜にした方が検査の成功率が上がる」と述べた。
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