健やか親子支援協会は1月14日、厚生労働省内で記者会見し、難病の早期診断を支援するため、かかりつけ医などの非専門医からの相談に専門医が応じる無料のオンライン相談窓口を開設したと発表した。「診断がつかない」「どの疾患を疑うべきか分からない」などの相談に各領域の研究班や学会などの専門医が応じ、診断をサポートする。

協会は、「複数の医療機関を受診し続け、確定診断までに数年を要するケースが少なくない。非専門医が個々の症状などを基に専門医に相談できる環境を整え、診断確定までの時間と心理的負担の軽減を目指す」としている。

非専門医が専用のサイトから患者の症状などを入力し、協会側の遺伝子の専門医ら約10人が内容を確認した上で該当領域の専門医につなぐ。相談は医師に限り、疑われる病名や専門医、遺伝子診断の情報などを相談内容に応じて1週間程度で回答するという。