日本衛生検査所協会は、会員社を対象に1999年から隔年で継続して実施している遺伝子関連検査・染色体検査アンケート調査の2024年度の結果をまとめた。

単一遺伝子疾患の遺伝学的検査の件数は、保険適用の検査が2年前の前回調査から倍増し、保険適用外の検査を含めても40％の大幅な増加となった。LTDsで実施する遺伝学的検査で検査センターが存在感を高めている。

調査結果は7月11日、日衛協の山口敏和理事（ビー・エム・エル）が日本遺伝子診療学会大会の一般演題で報告した。